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北京大学生命科学院 唐建国
一、基因
二、蛋白质
三、基因与蛋白质的关系 四、基因组
五、蛋白质组
（四）基因组
基因谈到了，那么基因组是什么意思？生物个体，比如人的所有遗传物质统称为基因组。基因组包括了所有可编码蛋白质的DNA或RNA片段。基因组里有许多片段都可以编码出蛋白质来，基因组就包括了这全部可能的片段。它还包括了什么呢？比如酶没有能力来编码蛋白质的DNA或RNA序列。那么，这个指的是什么呢？除了编码区之外，其它不翻译出蛋白质的那一部分序列，我们通常叫做调控序列，基因组就是整个生物体所有的DNA或RNA序列。基因组的大小可以这样比较，比如人类有30亿个核苷酸（脱氧核糖核酸），低等生物比如RNA病毒可能只由10万来个核苷酸组成，其基因组就非常小，人类的基因组非常大。
基因组的特点。生物个体含有的遗传物质是恒定的。生物从小到老，遗传物质是恒定的。同种生物的不同组织或不同细胞，比如人体的肌肉组织与肝细胞所含的遗传物质，它们的基因是相同的。比如肌肉细胞与肝细胞所含核酸信息是一样的。同种生物的不同组织或不同细胞的基因表达是不同的，受生理状态的调节。肌肉细胞与肝细胞由于基因表达情况的不一样（所谓表达就是遗传信息把它们表达成蛋白质），它们所能表达的蛋白质就完全不一样了。这样就导致了组织各器官的分化。但每种组织对于个体来说它们的基因是一样的，只不过在基因翻译得到的蛋白质水平上各个组织是不一样的。现在我们正在做的解析基因组的工作就是要知道DNA与RNA这些核苷酸排列的序列是怎么样的，这是最基本的，也就是用大规模工业化的DNA自动序列分析可以得到大量DNA或RNA核苷酸序列。它需要读码框架的指认，在读码框架这序列中找出哪一段序列可以编码出蛋白质来，那么，就看它表达出什么样的蛋白质。还有特殊序列的指认，是非编码蛋白质的一部分，它跟基因的表达、调控有关系。也就是说它什么地方进行转录、翻译成蛋白质之外的那一部分，在编码框架之外的那一部。比如ISNP，叫单核苷酸多碳性，人与人可以有很大的差别，在基因组里基本上每一个核苷酸序列，就可能有一个核苷酸不一样，我们称它为单核苷酸的多碳性，这就会导致人与人的不一样，你长成这样，他长成那样。实际上基因组序列中是非常有差别的，差别就在于这些小的局部的部分。象这个单核苷酸ISNP，基本上每一个核苷酸里就有一个发生突变。人与人的基因组里面，人与人之间30亿个核苷酸中，大概有300万个单核苷酸多碳性，使你与他有区别。这相当于是基因组的标志一样，标志在这儿。你的基因组的标志是这样，他的基因组的标志是那样。但是人类的整体的基因组基本上可以通过测定某一个人的基因组作为标准，大家来跟它比较。人与人之间在这些方面是有差别的。
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